W placówkach naukowych trwają prace nad kilkoma badaniam krwi, które pozwoliłyby wykluczyć chorobę Alzheimera. Niestety żadne z nich nie zostało do tej pory formalnie zatwierdzone przez organy regulacyjne ani ujęte w planach firm ubezpieczeniowych, jednak dają one dużą nadzieję dla przyszłej diagnostyki.
Czym jest choroba Alzheimera i dlaczego dokładna diagnostyka jest tak bardzo potrzebna?
Choroba Alzheimera (AD) to choroba neurodegeneracyjna, która zwykle zaczyna się powoli i jest przyczyną 60–70% przypadków demencji. Najczęstszym wczesnym objawem są trudności w zapamiętywaniu ostatnich wydarzeń, a w miarę postępu choroby objawy mogą obejmować problemy z mową, dezorientację (w tym łatwe gubienie się), wahania nastroju, utratę motywacji, zaniedbanie siebie i problemy behawioralne. Pacjent często wycofuje się z rodziny i życia społecznego [1]. Uważa się, że choroba Alzheimera występuje, gdy w mózgu tworzą się nieprawidłowe ilości beta-amyloidu (Aβ), gromadzące się zewnątrzkomórkowo w postaci płytek amyloidowych i białek tau, lub wewnątrzkomórkowo w postaci splątków neurofibrylarnych, wpływając na funkcjonowanie i łączność neuronów [2].
Podstawowymi i stosowanymi od dawna metodami diagnostycznymi są przesiewowe testy pamięci MMSE (Mini–Mental State Examination) oraz test zegara CDT (Clock Drowning Test). Innymi ze stosowanych są test 10 pytań czy test Self-Administered Gerocognitive Examination – SAGE. Wszystkie te testy opierają się na rozmowie ze specjalistą, najczęściej neurologiem oraz analizie wyników. W diagnozie pomaga również badanie rezonansem magnetycznym MRI (magnetic resonance imaging) [3]. Przy zaawansowanych terapiach oraz w badaniach klinicznych stosuje się też badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, które wymaga inwazyjnego nakłucia lędźwiowego. Stowarzyszenie Alzheimera szacuje, że na tę chorobę cierpi 6,7 miliona Amerykanów. Zaznacza jednak, że w przypadku stosowania testów biologicznych liczba ta mogłaby być o 30% niższa [4].
Badania nad nowym testem
Naukowcy od lat pracują nad badaniami krwi pod kątem diagnozy choroby Alzheimera, które mogłyby dostarczyć wiarygodnych i dokładnych wyników bez testów inwazyjnych czy kosztownych. Potrzeba wykonywania badań krwi stała się też bardziej nagląca od czasu zatwierdzenia leku Leqembi przez FDA w lipcu. Obecnie FDA dokonuje przeglądu podobnego leku, donanemabu, firmy Eli Lilly (LLY.N). Wciąż jednak toczy się dyskusja, które biomarkery sygnalizują obecność beta-amyloidu i białka tau w mózgu. Doktor Sarah Kremen, dyrektor programu neurobehawioralnego w Cedars-Sinai Medical Center w Los Angeles, stwierdziła, że sam amyloid nie jest wiarygodnym markerem choroby Alzheimera, ponieważ u wielu osób z wiekiem gromadzą się w mózgu złogi tego białka, ale nie rozwija się u nich demencja [4].
– Biomarker krwi jest początkowo użytecznym narzędziem przesiewowym, ale potrzebne są dodatkowe informacje – powiedział Eliezer Masliah, dyrektor oddziału neuronauki Narodowego Instytutu ds. Starzenia się, będącego częścią Narodowego Instytutu Zdrowia Stanów Zjednoczonych.
Michael Irizarry, kierownik badań klinicznych w oddziale neurologii w Eisai, powiedział, że spodziewa się, że przejście na diagnostykę choroby Alzheimera na podstawie badań krwi nastąpi w ciągu najbliższych dwóch lat. Są jednak firmy, które już teraz wprowadzają swoje badania na rynek lub planują to zrobić w najbliższym czasie. Labcorp (LH.N) zaczął oferować lekarzom badanie krwi, które według firmy mierzy markery amyloidu, białka tau i neurodegeneracji. W lipcu firma Quest Diagnostics (DGX.N) uruchomiła pierwsze bezpośrednie badanie krwi na chorobę Alzheimera, które ma na celu wykrycie nieprawidłowego poziomu amyloidu. Dane dotyczące jego dokładności nie zostały opublikowane. Firma Eli Lilly współpracuje z firmą Quanterix nad eksperymentalnym badaniem krwi na biomarker tau oraz nawiązała współpracę z firmą Roche (ROG.S) w celu opracowania testu mierzącego poziom we krwi różnych białek tau, a także genu powiązanego z ryzykiem choroby Alzheimera.
Badania krwi w kierunku choroby Alzheimera są niezwykle potrzebne, aby szybciej zdiagnozować tę chorobę oraz poznać jej częstość występowania, jednak minie jeszcze kilka lat, zanim staną się one narzędziem codziennego użytku.
Literatura:
- Knopman DS, Amieva H, Petersen RC, Chételat G, Holtzman DM, Hyman BT, et al. (May 2021). „Alzheimer disease”. Nature Reviews Disease Primers. 7 (1): 33. doi:10.1038/s41572-021-00269-y
- „Alzheimer’s disease – Causes”. National Health Service (NHS). 24 April 2023. Archived from the original on 29 September 2020
- https://careexperts.pl/alzheimer/alzheimer-test
- https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/blood-tests-needed-widespread-alzheimers-diagnosis-way-2023-10-11/
©MGR.FARM
