Przykładem nowotworów, którym wciąż udaje się uciec wczesnej diagnostyce, są raki płuc. Rosnące po cichu i bezobjawowo, skryte głęboko w tkance płucnej guzy są wykrywane przypadkowo w czasie innych rutynowych badań lub dają o sobie znać dopiero, gdy stadium zaawansowania nie pozwala już na leczenie radykalne. Zwykłe zdjęcie rentgenowskie jest zbyt mało czułe, by można je uznać za badanie przesiewowe. Tomografia komputerowa klatki piersiowej jest zbyt droga, by można ją uznać za dobry screening populacyjny, a co więcej – naraża pacjenta na niebagatelną dawkę promieniowania. Nie istnieją proste testy laboratoryjne, nie są dostępne markery nowotworowe mogące wskazywać na podwyższone ryzyko rozwoju raka płuc.

Skoro przeciwnik maskuje się tak dobrze, nic dziwnego więc, że wynalezienie i rozwinięcie testu genomowego, który miał wskazywać pacjentów z rozpoznanym wczesnym niedrobnokomórkowym rakiem płuca do leczenia chemioterapią, zostało przyjęte co najmniej entuzjastycznie. Za testem stał doktor Anil Potti – trzydziestodziewięcioletni internista, zajmujący się genetyką i onkologią kliniczną. Doktor Potti podjął pracę w laboratorium prof. Josepha Nevinsa, który był dyrektorem Duke Institute for Genome Sciences & Policy (IGSP), Center for Applied Genomics & Technology oraz profesorem genetyki raka sutka w Duke Cancer Institute – znanym ośrodku onkologicznym (National Comprehensive Cancer Network).

Ambicje młodego naukowca

Doktor Potti – badacz w sile wieku – miał w swoim CV liczne osiągnięcia naukowe i pozytywne rekomendacje ośrodków, z którymi współpracował w przeszłości. Ukończone z wyróżnieniem studia medyczne w Indiach (Christian Medical College w Vellore) pozwoliły mu na szybką nostryfikację dyplomu. Latem 1997 r. świeżo upieczony lekarz przyjechał do Stanów Zjednoczonych, gdzie rozpoczął czteroletnią specjalizację z interny na University of North Dakota w Fargo. Już wtedy jego głównym obiektem zainteresowań była praca badawcza – w ciągu czterech lat opublikował 74 artykuły, co z pewnością zrobiło niemałe wrażenie na jego przełożonych. Anil Potti został zapamiętany jako pilny, ambitny i pracowity rezydent, który bardzo starał się wywrzeć jak najlepsze wrażenie. W roku 2003 Anila Pottiego przyjęto na podspecjalizację z onkologii i hematologii do Szpitala Uniwersyteckiego w Durham, skąd następnym etapem była współpraca z Josephem Nevinsem.

W 2007 roku badacze wspólnie opisali szereg testów, które na podstawie genomu pacjenta pozwoliłyby – ich zdaniem – ustalić leki chemioterapeutyczne, skuteczne w terapii konkretnego nowotworu. Rozpoznać, zidentyfikować i zniszczyć – jak nowożytne veni, vidi, vici – mogłoby uratować miliony ludzkich istnień i uczynić olbrzymi przełom w onkologii.

Gdy celujemy w nowotwór na ślepo, ginie wielu niewinnych cywilów – użytecznych komórek naszego organizmu, które są bezbronne wobec niektórych chemioterapeutyków. Rosną koszty leczenia, rośnie ryzyko powikłań terapii leczenia, spada komfort życia chorego. Możliwość indywidualnego doboru leku przeciwnowotworowego, tej specyficznej cząsteczki, która trafia tylko tam, gdzie powinna (niczym magiczny ibuprofen z reklam telewizyjnych), zniwelowałaby te problemy.

Cztery prace Pottiego i Nevinsa, opublikowane w czołowych czasopismach: „Nature Medicine”, „Journal of Clinical Oncology”, „New England Journal of Medicine” i „The Lancet Oncology”, wywołują dreszczyk euforii wśród onkologów oraz falę zainteresowana wśród przedstawicieli wielu firm farmaceutycznych, przewidujących szybkie zastosowanie tego laboratoryjnego odkrycia w leczeniu pacjentów onkologicznych. Artykuły w powyższych czasopismach to gwarancja rzetelności i wiarygodności badań, jak zwykło się uważać. W odpowiedzi na rozwój prac nad testami genomowymi popłynął szeroki strumień dofinansowania – zarówno w postaci grantów naukowych, jak i ofert indywidualnych sponsorów, chcących nawiązać współpracę biznesową z naukowcami. Doktor Potti otrzymał ponad 400-tysięczny grant z Narodowego Instytutu Zdrowia na swoje badania oraz 700 tysięcy dolarów z American Cancer Society.

„Onkologiczny celebryta”

Nowe możliwości terapeutyczne interesowały jednak nie tylko lekarzy, farmaceutów, biotechnologów i inwestorów. Do Anila Pottiego zaczęli przyjeżdżać sami pacjenci – często zrozpaczeni i w ostatniej fazie choroby. Chorzy, nad którymi lekarze rozkładali ręce i opuszczali głowy – w przypadku ich schorzenia wyczerpano bowiem wszystkie dostępne opcje terapeutyczne. Przyjeżdżali, bo genomowy test Pottiego miał być ich szansą na nowe życie. Z ogromnej grupy chętnych lekarz wyodrębnił 109 uczestników badania, których zaczęto uznawać za wybrańców losu.

Jeden z chirurgów zatrudnionych w Duke University nazwał Anila Pottiego nowym liderem onkologii i było to niezwykle celne porównanie, choć bliżej mu było zdecydowanie do onkologicznego celebryty. W wywiadach prasowych Potti porównywał swój test do genetycznego odcisku palca, unikatowego tak bardzo, że na jego podstawie można było ocenić rokowanie chorego, u którego rozwinął się konkretny typ nowotworu. Dzięki tej technologii według „ostrożnych doniesień” Pottiego można było uratować 10 tysięcy ludzkich istnień rocznie.

Sukces miał jednak wątłe nogi. Pod koniec roku 2006 grupa lekarzy z MD Anderson Cancer Center w Houston zaczęła interesować się badaniami Pottiego, chcąc rozwinąć ten kierunek również w swoim ośrodku. Poproszono dwóch biostatystyków, aby zbadali dane, które doktor Anil Potti podał w swoim sztandarowym artykule, zamieszczonym w „Nature Medicine”. Obaj statystycy, zatrudnieni w Zakładzie Statystyki i Stosowanej Matematyki MD ACC, starannie przeanalizowali także inne prace zespołu Potti – Nevins. Po wielu miesiącach badań, najeżonych licznymi trudnościami, w tym odmową udostępnienia „surowych” danych, dr Keith Baggerly i dr Kevin Coombes poinformowali, że nie są w stanie poprawnie powtórzyć analiz, które przedstawił dr Anil Potti.

Ich rzetelna i podparta twardą analizą danych praca, zatytułowana „Deriving chemosensitivity from cell lines: Forensic bioinformatics and reproducible research in high-throughput biology”, nie była jednak atrakcyjna dla największych czasopism medycznych. Kolejno odrzuciły ją „Journal of Clinical Oncology” i „The Lancet Oncology”. Finalnie została wydrukowana w miesięczniku „Annals of Applied Statistics”. W tekście podano, że prace dr. Pottiego zawierają liczne błędy, co powoduje, że leczeni tą metodą pacjenci narażeni są na znaczne ryzyko.