– Niedokrwistość sierpowata była dla mnie dużą blokadą, ale teraz jest jak mur, który po prostu przeskoczyłem – powiedział Beauzile w materiale opublikowanym przez stację CBS News, amerykańską stację telewizyjną. – Odmieniliście moje życie – dodaje, zwracając się do personelu szpitala Cohen Children’s Medical Center w Long Island Jewish Medical Center, gdzie był leczony.
Lyfgenia – wysoce skuteczna i innowacyjna terapia
W szpitalu zastosowano zaawansowaną terapię o nazwie Lyfgenia. Stanowi ona zaawansowane leczenie genetyczne stosowane w leczeniu anemii sierpowatej u pacjentów w wieku 12 lat i starszych. Terapia ta polega na jednorazowym podaniu dożylnym zawiesiny komórek macierzystych pacjenta, genetycznie zmodyfikowanych za pomocą wektora lentiwirusowego (LVV). Inaczej mówiąc, terapia pod nazwą Lyfgenia wykorzystuje komórki macierzyste pacjenta. Najpierw pobiera się od niego, a następnie są modyfikowane genetycznie ex vivo (pozaustrojowo).
Dodanie odpowiednich kopii genu białka β-globiny do komórek macierzystych prowadzi do produkcji prawidłowej cząsteczki hemoglobiny, co zmniejsza ilość nieprawidłowych czerwonych krwinek, hemolizę oraz inne powikłania związane z chorobą sierpowatą.
W badaniach klinicznych terapia wykazała znaczną skuteczność. 88% pacjentów osiągało całkowite ustąpienie nagłych epizodów bólowych powodowanych zablokowaniem naczyń krwionośnych w okresie od 6 do 18 miesięcy po infuzji. Ponadto 94% pacjentów odnotowało ustąpienie ciężkich epizodów bólu.
Według dostępnych danych, leczenie wiąże się z większym ryzykiem wystąpienia nowotworów hematologicznych. Dlatego pacjentów należy monitorować przez co najmniej 15 lat po leczeniu. Do częstych skutków ubocznych należy także zmniejszenie liczby płytek krwi, krwinek białych i czerwonych, gorączka oraz owrzodzenia jamy ustnej.
Lyfgenia została zatwierdzona przez FDA w grudniu 2023 roku jako pierwsza terapia genowa do leczenia anemii sierpowatej i jest dostępna w wyspecjalizowanych ośrodkach leczenia.
– Kiedy mogliśmy użyć własnych komórek macierzystych Sebastiena do przeprowadzenia tej terapii, byliśmy zachwyceni – powiedział w wywiadzie dla CBS News, dr Banu Aygun, lekarz z Nowego Jorku, który specjalizuje się w hematologii i onkologii dziecięcej w Northwell Health w New Hyde Park w stanie Nowy Jork.
Musiało minąć ponad 100 lat…
Niedokrwistość sierpowata dotyka przede wszystkim osoby pochodzenia afrykańskiego, śródziemnomorskiego i bliskowschodniego.
– Anemia sierpowatokrwinkowa została opisana w nowoczesnej medycynie w 1910 roku, a teraz, ponad 100 lat później, poznaliśmy pierwsze lekarstwo na tę chorobę – powiedział dr Jeffrey Lipton, nowojorski lekarz związany z Northwell Health, specjalizujący się w hematologii i onkologii dziecięcej oraz pediatrii.
– W tym przypadku powiedzenie „przyszłość już tu jest” jest bardzo prawdziwe – powiedział dr Charles Schleien z Cohen Children’s Medical Center.
– Czujemy się bardzo szczęśliwi i zaszczyceni, że możemy jako pierwsi zaoferować takie innowacyjne leczenie – dodał dr Jonathan Fish, pediatra, hematolog i onkolog dziecięcy. Na co dzień pracuje na intensywnej terapii z małymi pacjentami.
„Czuję, że nic mnie nie powstrzyma”
Centrum Medyczne Cohen Children’s Medical Center ma nadzieję dotrzeć do większej liczby pacjentów, oferując, jak zaznaczają lekarze, terapię zmieniającą życie.
– Sebastien przychodzi do tego szpitala odkąd miał 2 miesiące. Nie ma wystarczająco słów, aby pokazać, jak bardzo jestem wdzięczna – powiedziała Magda Lamour, matka Beauzile’a.
Jak podaje CBS News, Beauzile wkrótce będzie mógł podróżować i skupić się na swojej edukacji. Ma nadzieję pracować w świecie medycznym.
– Niesamowite, nie mogę się doczekać powrotu do codziennego życia, bo teraz czuje, że nic mnie nie powstrzyma. – powiedział Beauzile.
Czym jest anemia sierpowata?
Anemia sierpowata, znana również jako anemia sierpowatokomórkowa. To najcięższa postać choroby sierpowatokomórkowej (ang. „sickle cell disease”, SCD). Jest to grupa chorób genetycznych, które wpływają na kształt czerwonych krwinek. Powodują, że stają się one sztywne i przyjmują kształt sierpa lub półksiężyca. Te nieprawidłowe krwinki mają tendencję do zatykania naczyń krwionośnych, co prowadzi do powikłań takich jak bóle i infekcje.
Źródła:
- https://www.drugs.com/news/first-patient-cured-sickle-cell-anemia-124133.html
- https://www.cbsnews.com/newyork/news/sickle-cell-anemia-cure-new-york/?intcid=CNM-00-10abd1h
©MGR.FARM
