Pod koniec września amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków przyznała pozwolenie na dopuszczenie do obrotu dla testu diagnostycznego firmy Invitae. Test Invitae Common Hereditary Cancers Panel to innowacyjne narzędzie do diagnostyki in vitro. W historii funkcjonowania agencji jest to pierwszy tego typu test, któremu FDA przyznała pozwolenie na powszechne użytkowanie.
– Dzisiejsze działanie może zapewnić ważne narzędzie zdrowia publicznego, które zapewni obywatelom więcej informacji na temat ich zdrowia, w tym możliwych predyspozycji do niektórych nowotworów – przekazał w komunikacie Jeff Shuren, dyrektor Centrum Urządzeń i Radiologii FDA.
⇒ Czytaj również: W leczeniu raka piersi kluczowe są dostęp do wiedzy i możliwość wyboru terapii
Z testu korzystać będą mogli pacjenci, którym lekarze zlecą jego wykonanie. Wystarczy wówczas pobranie próbki krwi w przychodni i naniesienie jej na wspomniany panel. Taki test jest następnie wysyłany do laboratorium i poddawany analizie i interpretacji. Producent testu nie kryje zadowolenia z dopuszczenia do obrotu.
– To niezwykle ekscytująca wiadomość dla Invitae. Udało nam się wykazać, że sposób działania tej technologii można dobrze scharakteryzować na podstawie typu wariantu i kontekstu genomowego – stwierdził Robert Nussbaum, dyrektor medyczny w Invitae.
Co można wykryć przy jego pomocy?
Test oceni, jak duże jest ryzyko nowotworu
Panel Invitae Common Hereditary Cancers ma na celu wykrycie różnych wariantów genetycznych, powiązanych z podwyższonym ryzykiem rozwoju niektórych typów nowotworów. Jak podkreśla FDA – test ocenia DNA pobrany z próbki krwi. Analiza polega na identyfikacji 47 genów, co do których wiadomo, że ich występowanie może być związane z większym ryzykiem rozwoju określonych typów raka.
– Test ten umożliwia ocenę wielu genów w jednym teście przy użyciu sekwencjonowania nowej generacji z dużą czułością i szybkością – podkreślił Jeff Shuren.
W teście występują panele zawierające prawie 50 różnych genów, m.in. APC, BRCA1 i CDK4. Potwierdzenie ich obecności pozwala stwierdzić u danego pacjenta podwyższone ryzyko rozwoju konkretnego rodzaju nowotworu. Chodzi chociażby o raka piersi, raka jajników, macicy, prostaty, jelita grubego, żołądka czy też czerniaka. Jak czytamy na stronie amerykańskiej FDA – kliniczna interpretacja wariantów opiera się na dowodach z fachowej literatury. Uwzględnia też wytyczne różnych organizacji medycznych. Nie bez znaczenia będzie także wywiad z pacjentem.
– Pacjenci powinni porozmawiać z pracownikiem służby zdrowia, np. doradcą genetycznym, aby omówić historię chorób nowotworowych w rodzinie, gdyż takie informacje mogą być pomocne w interpretacji wyników badania – sugeruje FDA i producent testu, firma Invitae.
Jaka jest dokładność takiego testu, jeśli chodzi o ryzyko nowotworu?
Dokładność testu na wysokim poziomie…
FDA dopuściła test do obiegu po uprzednim przeprowadzeniu na nim licznych badań. Celem było potwierdzenie tego, że test faktycznie działa i prawidłowo weryfikuje obecność określonych genów. W tym celu firma Invitae przeprowadziła badania na 9000 próbek klinicznych. Jakie wyniki uzyskano?
– Stwierdzono, że panel charakteryzuje się dokładnością co najmniej 99% dla wszystkich testowanych typów wariantów – informuje FDA w oświadczeniu.
Wygląda zatem na to, że panel faktycznie potrafi z dużą dokładnością ocenić występowanie genów związanych ze zwiększonym ryzykiem konkretnych typów raka. To niezwykle ważne, gdyż otrzymanie fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych wyników może wiązać się z błędnymi decyzjami w zakresie właściwej terapii.
– Fałszywie ujemne wyniki testu mogą dawać poczucie pewności, a pacjenci Ci mogą nie być objęci odpowiednim nadzorem lub leczeniem. Fałszywie dodatnie wyniki mogą prowadzić do podjęcia niewłaściwych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej i stylu życia – przestrzega FDA.
Pacjenci korzystający z testu muszą sobie zdawać sprawę z jeszcze jednej kwestii. Choć test ocenia ryzyko wystąpienia raka, to jest to „zaledwie” ryzyko genetyczne. Nie jest tajemnicą, że genetyka nie jest jedynym czynnikiem powodującym rozwój raka. W tym zakresie istotne są także takie kwestie, jak styl życia, stosowana dieta czy też przyjmowane używki. Dlatego też pacjenci muszą się z tym liczyć i w przypadku negatywnych wyników (niskie ryzyko genetyczne rozwoju nowotworów) nie należy zapominać o profilaktyce obejmującej pozostałe czynniki ryzyka. Poza tym test może być także dobrym narzędziem diagnostycznym dla lekarzy w kontekście osób z już zdiagnozowanym nowotworem.
– Test in vitro może również pomóc w identyfikacji potencjalnych wariantów nowotworu u pacjentów, u których już zdiagnozowano nowotwór – informuje producent testu na swojej stronie.
Wszystko wskazuje zatem na to, że test firmy Invitae ma szanse poszerzyć zdolności profilaktyki i diagnostyki nowotworów w Stanach Zjednoczonych.
©MGR.FARM
