Choroba moyamoya to przewlekła choroba naczyń mózgowych, w przebiegu której dochodzi do zwężenia lub całkowitego zamknięcia tętnic szyjnych wewnętrznych. Dochodzi do tego prawdopodobnie przez przerost wewnętrznej błony tętnic. Hiperplazja występuje w komórkach mięśni gładkich ściany tętnicy i komórkach śródbłonka. Jednocześnie może wytwarzać się sieć nieprawidłowych naczyń krążenia obocznego – w istocie białej powstają wówczas nagromadzenia małych naczyń. W rezultacie w obrazie angiograficznym mózgu widać charakterystyczne „kłęby dymu”, którym choroba zawdzięcza swoją nazwę. [1, 2]
Do potencjalnych przyczyn występowania choroby moyamoya należą zaburzenia angiogenezy i waskulogenezy – w płynie mózgowo-rdzeniowym i surowicy pacjentów z MMA wykryto zmienione poziomy cytokin, chemokin i czynników wzrostu. Brane pod uwagę są także czynniki genetyczne – choroba ta występuje rodzinnie w 10-15% przypadków i często wiąże się z występowaniem chorób genetycznych takich jak zespół Downa czy niedokrwistość sierpowatokrwinkowa. Brane pod uwagę są także czynniki autoimmunologiczne. Najprawdopodobniej mechanizm powstawania choroby jest złożony i wynika z jednoczesnego występowania czynników zakaźnych, zapalnych, zaburzeń dynamiki przepływu oraz podatności genetycznej. [3, 4]
Przebieg choroby
W przebiegu choroby moyamoya mogą występować epizody niedokrwienne oraz krwotoczne. Epizody niedokrwienne, występujące najczęściej u chorych rasy kaukaskiej i u dzieci, obejmują udar mózgu oraz przemijający atak niedokrwienny. Najczęściej mają one charakter nawracający. Mogą być wywoływane przez sytuacje zwiększające zapotrzebowanie hemodynamiczne np. aktywność fizyczną, odwodnienie, gorączkę czy płacz u niemowląt. Zdarzenia krwotoczne wynikają z pękania kruchych naczyń krążenia obocznego lub tętniaków workowatych zlokalizowanych w kręgu Willisa. Podtyp krwotoczny choroby występuje u ok. 20% pacjentów i wiąże się z gorszymi rokowaniami niż inne podtypy. [4, 5]
U części pacjentów z chorobą moyamoya występują niepełnosprawność intelektualna oraz zaburzenia poznawcze – dotyczy to także chorych bezobjawowych, u których wynika to z przewlekłej hipoperfuzji mózgowej. U ponad połowy chorych występuje migrena lub napięciowej bóle głowy. Częstym objawem są równie napady padaczkowe wtórne do niedokrwienia kory mózgowej. [4]
Leczenie
W leczeniu pacjentów dotkniętych chorobą moyamoya stosuje się metody chirurgiczne i – wspomagająco – farmakologiczne. Do metod chirurgicznych należą zabiegi rewaskularyzacji: bezpośrednie połączenie (by-pass) pomiędzy tętnicą skroniową powierzchowną a tętnicą środkową mózgu oraz techniki pośrednie – zespolenia mózgowo-oponowo-tętnicze, mózgowo-oponowo-tętnicz-mięśniowe i mózgowo-mięśniowe. W użyciu są także stenty dotętnicze. Leczenie neurochirurgiczne znacznie poprawia rokowania pacjentów. [3]
U części pacjentów zabiegi rewaskularyzacyjne są przeciwwskazane. Do standardu postępowania w profilaktyce udaru mózgu u pacjentów z wysokim ryzykiem powikłań naczyniowo-mózgowych należy terapia przeciwzakrzepowa – dotyczy to również chorych na moyamoya, jednakże ze względu na specyfikę choroby i niedostatek danych naukowych przepisywanie tych leków jest przedmiotem dyskusji. Ostatnie badania wskazują na korzyści ze stosowania takich leków jak aspiryna, klopidogrel i cilostazol – terapia przeciwpłytkowa okazała się skuteczna w zapobieganiu incydentom niedokrwiennym mózgu. Klopidogrel i cilostazol mają także poprawiać perfuzję mózgu u dorosłych pacjentów z niedokrwienną postacią choroby, a niektóre wstępne wyniki sugerują, że pacjenci leczeni cilostazolem wykazują większą poprawę w ocenie funkcji poznawczych niż pacjenci leczeni klopidogrelem. Koreańskie badania populacyjne wskazują na zmniejszenie ryzyka zgonu u chorych przyjmujących leki przeciwpłytkowe, spośród których cilozastol okazał się najskuteczniejszy w zmniejszaniu śmiertelności.
Nie istnieją obecnie wytyczne dotyczące leczenia bólu głowy związanego z chorobą moyamoya. Zaleca się ostrożność w stosowaniu leków z grupy NLPZ ze względu na ich działanie przeciwpłytkowe i indukowanie zwężenia naczyń, jednak u pacjentów pediatrycznych z niedokrwiennym początkiem choroby obserwuje się korzyści ze stosowania kwasu acetylosalicylowego. Ze względu na to, że ból głowy w przebiegu choroby moyamoya wynika z hipoperfuzji mózgowej, rozważa się także profilaktyczne stosowanie beta-adrenolityków i blokerów kanału wapniowego. [4]
Źródła
- Pera J. Przegląd badań genetycznych i neuroobrazowych w diagnostyce udarów mózgu o rzadkiej etiologii. Varia Medica 2017;1(1):65-72.
- Zhang H, Zheng L, Feng L. Epidemiology, diagnosis and treatment of moyamoya disease. Exp Ther Med. 2019;17(3):1977-1984. doi:10.3892/etm.2019.7198
- Wiszniewska M, Członkowska A. Choroba moyamoya. https://podyplomie.pl/wiedza/neurologia/122,choroba-moyamoya
- Canavero I., Vetrano I.G., Zedde M., Pascarella R., Gatti L., Acerbi F., Nava S., Ferroli P., Parati E.A., Bersano A. Clinical Management of Moyamoya Patients. J. Clin. Med. 2021, 10, 3628.
- Jo KI, Kim MS, Yeon JY, Kim JS, Hong SC. Recurrent Bleeding in Hemorrhagic Moyamoya Disease : Prognostic Implications of the Perfusion Status. J Korean Neurosurg Soc. 2016;59(2):117-121. doi:10.3340/jkns.2016.59.2.117
