REKLAMA
Magazyn mgr.farm
wt. 11 października 2022, 11:11

Dogonić SMA. Jakie mamy drogi?

Chyba wszyscy znamy ten widok. Zdjęcia śmiertelnie chorych dzieci na stronach internetowych zbiórek pieniężnych. I ich podpisy budzące grozę. “Zbieramy na najdroższy lek świata” – te słowa często krzyczały do nas, wołając o ratunek. Dziś jest szansa na to, by widywać je rzadziej. Choć rodzice dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni nie zawsze wygrywają walkę z czasem, to teraz mogą zwyciężyć w bitwie o dłuższe i lepsze życie swoich pociech. Ponieważ w grę wchodzi nowy program lekowy w SMA.

Ostatnią aktualizację listy refundacyjnej można uznać za krok milowy w postępie farmakoterapii SMA (fot. Shutterstock)
Ostatnią aktualizację listy refundacyjnej można uznać za krok milowy w postępie farmakoterapii SMA (fot. Shutterstock)

1 września 2022 roku to przełomowa data dla każdego, kto spotyka się twarzą w twarz z rdzeniowym zanikiem mięśni. Tego dnia rozpoczęła się refundacja kolejnych dwóch z trzech dostępnych na rynku produktów leczniczych, stosowanych w leczeniu tej jednostki chorobowej. Tym samym zapoczątkowano w Polsce nowy program lekowy, uwzględniający wszystkie najlepsze opcje terapeutyczne na świecie. Mamy się z czego cieszyć – ale drogę do osiągnięcia tego sukcesu można przyrównać do przeprawy.

SMA w pigułce

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) jest zaburzeniem nerwowo-mięśniowym, będącym skutkiem degeneracji motoneuronów alfa – komórek rogów przednich rdzenia kręgowego. Posiada ono uwarunkowanie genetyczne [1]. W konsekwencji obumierania neuronów dochodzi do postępującego osłabienia, a następnie zaniku wszystkich grup mięśni. Pierwsze objawy pojawiają się najczęściej przed drugim rokiem życia. Im wcześniej wystąpią pierwsze symptomy choroby, tym większe prawdopodobieństwo gorszego rokowania. Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni prowadzi do zagrażającej życiu niewydolności oddechowej. Pomimo tego, że SMA zalicza się do chorób rzadkich, to jest to jedno z najczęściej występujących schorzeń o podłożu genetycznym. Szacuje się, że w Polsce żyje około 1000 pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni [2].

REKLAMA

Ścieżka do celu w etapach

Do 2018 roku diagnostyka i leczenie SMA w Polsce znajdowały się jeszcze w powijakach. Przyspieszenie rozwoju nastąpiło wraz z decyzją Ministerstwa Zdrowia z 2019 roku o wprowadzeniu na listę refundacyjną pierwszego skutecznego leku na tę chorobę – nusinersenu. Co istotne – takim leczeniem objęto całą populację chorych. Był to fenomen na skalę światową, zwłaszcza w odniesieniu do chorób rzadkich. W efekcie w ciągu kilkunastu miesięcy 80% wszystkich chorych otrzymało lek. Nadal jednak poziom wczesnego rozpoznawania SMA pozostawiał wiele do życzenia. Wreszcie liczne trudne dyskusje i przygotowania zaowocowały w 2021 roku rozszerzeniem programu badań przesiewowych noworodków o badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Ponownie nasz kraj wiódł prym w Europie – tym razem w kwestii powszechnego diagnozowania. Od marca 2022 roku u każdego nowo narodzonego dziecka w Polsce przeprowadzane jest takie badanie, a w przypadku pozytywnego wyniku niezwłocznie wdrażane jest leczenie [3]. Wisienką na kilkukrotnie pieczonym torcie stało się ogłoszenie pod koniec sierpnia tego roku listy refundacyjnej z nazwami takimi jak onasemnogen abeparwowek oraz rysdyplam w składzie [4].

REKLAMA

Historia pewnego leku

Na szczególną uwagę zasługuje substancja czynna, która jeszcze do niedawna nosiła niechlubny tytuł najdroższego leku świata. Chodzi o onasemnogen abeparwowek (nazwa handlowa to Zolgensma). W USA jest on obecny od 2019 roku, natomiast w Unii Europejskiej pojawił się w 2020 roku. Aktualnie jest on dostępny w refundacji w wielu krajach Europy i stanowi lek pierwszego wyboru w leczeniu nowo zdiagnozowanych dzieci [5]. Leczenie przyczynowe tą substancją określane jest jako terapia genowa. Najlepszą odpowiedź na Zolgensmę uzyskuje się u osób na wczesnym etapie choroby (zwykle do ukończenia 2 lat). Podanie leku przed zaobserwowaniem objawów klinicznych SMA może spowodować, że te nigdy nie wystąpią [6]. Od pozostałych preparatów, wykorzystywanych w SMA, różni się aplikacją – pacjent dostaje go tylko raz jako wlew dożylny [5]. Nie daje to jednak przewagi w skuteczności terapeutycznej w porównaniu np. z nusinersenem [7]. Jakiś czas temu kontrowersją owiana została cena leku. W 2021 roku producent zaproponował Ministerstwu Zdrowia kwotę 6-7 milionów złotych za podanie leku dla jednego pacjenta. Uzasadniał to zastosowaniem innowacyjnej technologii, która osiąga bardzo dobre wyniki po jednokrotnym podaniu substancji. W rezultacie leczenie Zolgensmą staje się tańsze od leczenia nusinersenem, który z kolei należy zażywać dożywotnio [8]. W różnych przestrzeniach i środowiskach krążą mity związane z terapią genową, które proszą się o ich obalenie. Pamiętajmy, że terapia genowa nie zmienia kodu genetycznego człowieka, a modyfikacje komórkowe spowodowane lekiem nie są dziedziczone. Faktem jest również, że onasemnogen abeparwowek nie może naprawić zarówno wady genetycznej, leżącej u podstaw SMA, jak i tkanki mięśniowej, która już posiada cechy zaniku [5,7].

Jak nie ten, to który?

Najnowszy program lekowy otworzył drzwi do upowszechnienia leczenia Zolgensmą w naszym kraju. Jednakże dużym problemem, siejącym niezgodę między decydentami a bliskimi osób chorych, są kryteria kwalifikacji. Dwa z nich są wyjątkowo ograniczające. Pierwsze to wiek – do terapii tym lekiem uprawnione są tylko dzieci do ukończenia 6 miesiąca życia. Drugi warunek, który trzeba spełnić, to brak jakiegokolwiek wcześniejszego leczenia SMA. Wskazuje to na uprzywilejowaną pozycję noworodków i niemowląt w stosunku do dzieci z dłuższą diagnozą. Wydaje się, że najbardziej poszkodowaną w tym wypadku grupą są osoby między 6 miesiącem a 2 rokiem życia, ponieważ u nich onasemnogen abeparwowek mógłby wykazać się porównywalną skutecznością. Niemniej równie efektywne u takich chorych może być zastosowanie nusinersenu – substancji, która wciąż podawana jest u wszystkich pacjentów z SMA, nie korzystających obecnie z innego leczenia. Nusinersen wprowadza się bezpośrednio do kanału kręgowego na drodze zabiegu, nazywanego punkcją lędźwiową [9]. Terapia preparatem z nusinersenem przebiega w cyklach i trwa całe życie [10]. U cierpiących na SMA, mających udokumentowane przeciwwskazania do leczenia nusinersenem, można wdrożyć rysdyplam –  lek w postaci doustnej, przeznaczony dla chorych w wieku 2 miesięcy i starszych. To druga refundowana nowość we wrześniowym arsenale. Rysdyplam powinien być przyjmowany codziennie, ale za to dużym udogodnieniem jest możliwość stosowania go w domu [9,11].

Ostatnią aktualizację listy refundacyjnej można uznać za krok milowy w postępie farmakoterapii SMA. Wciąż jest jednak wiele do zrobienia. Pozostaje mieć nadzieję, że kolejne zmiany są tylko kwestią czasu i zakres wskazań terapeutycznych zostanie wkrótce poszerzony.

Źródła:

REKLAMA
    1. Bieniaszewska A., Gajewska E., History review of spinal muscular atrophy, Aktualności Neurologiczne, 2022, 22(1), s. 32-38 (https://media.proquest.com/media/hms/PFT/1/1sI6O?_s=WaX%2FQlHG1QRGBhsLVI2BpeOHaE4%3D), dostęp: 02.10.2022).   
    2. Wiercińska M., Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – przyczyny, objawy i leczenie, Medycyna Praktyczna (serwis), 2022 (https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/151571,rdzeniowy-zanik-miesni, dostęp: 02.10.2022).
    3. Wchodzi w życie nowy program lekowy w SMA, Fundacja SMA, 2022 (https://www.fsma.pl/2022/09/wchodzi-w-zycie-nowy-program-lekowy-w-sma, dostęp: 02.10.2022).
    4. Historyczna refundacja najdroższego leku na SMA, Ministerstwo Zdrowia (serwis), 2022 (https://www.gov.pl/web/zdrowie/historyczna-refundacja-od-wrzesnia-najdrozszego-leku-na-sma, dostęp: 02.10.2022).
    5. Zolgensma® (terapia genowa), Fundacja SMA (https://www.fsma.pl/leki/zolgensma, dostęp: 03.10.2022).
    6. Jak skuteczny jest lek Zolgensma?, Fundacja SMA (https://www.fsma.pl/leki/zolgensma/skutecznosc, dostęp: 03.10.2022).
    7. Leczenie genowe w rdzeniowym zaniku mięśni – Wspólne stanowisko Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych oraz Fundacji SMA, 2020 (https://www.fsma.pl/leki/zolgensma/wspolne-stanowisko-ptnd-i-fundacji-sma, dostęp: 03.10.2022).
    8. Najdroższy lek świata nie będzie refundowany w Polsce. Chorzy na SMA bez szans na terapię genową, WPROST, 2021 (https://zdrowie.wprost.pl/medycyna/leki/10518412/zolgensma-najdrozszy-lek-swiata-na-sma-bez-refundacji-w-polsce, dostęp: 03.10.2022).
    9. Evrysdi® (risdiplam), Fundacja SMA (https://www.fsma.pl/leki/evrysdi, dostęp: 03.10.2022).
    10. Spinraza® (nusinersen), Fundacja SMA (https://www.fsma.pl/leki/spinraza, dostęp: 03.10.2022).
    11. Wchodzi w życie nowy program lekowy w SMA, Fundacja SMA (https://www.fsma.pl/2022/09/wchodzi-w-zycie-nowy-program-lekowy-w-sma, dostęp: 03.10.2022).
REKLAMA
REKLAMA