REKLAMA
Magazyn mgr.farm

Na czym polega hipercholesterolemia rodzinna?

3 września 2020 12:00

Pacjent poniżej 30. roku życia, który ma lipidogram odpowiadający 70-latkowi- taki obraz nie jest wcale rzadkością. Przyczyną takiego stanu rzeczy nie zawsze jest niezdrowa dieta, brak aktywności fizycznej, czy uzależnienie od używek. Za tego typu sytuację odpowiedzialna jest czasami genetyka. Dziedziczna choroba, która powoduje zwiększenie stężenia zarówno całkowitego cholesterolu we krwi, jaki i lipoprotein o niskiej gęstości nazywana jest hipercholesterolemią rodzinną….

Charakterystycznym objawem hipercholesterolemii rodzinnej są natomiast, tzw. kępki żółte. Są to złogi cholesterolu, które odkładają się na skórze w obrębie kolan, łokci, ścięgna Achillesa i oczu (fot. Shutterstock)
Charakterystycznym objawem hipercholesterolemii rodzinnej są tzw. kępki żółte. Są to złogi cholesterolu, które odkładają się na skórze w obrębie kolan, łokci, ścięgna Achillesa i oczu (fot. Shutterstock)

Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą genetyczną, za której występowanie odpowiada mutacja genu zlokalizowanego na 19. chromosomie. Dziedziczy się ją w sposób autosomalny dominujący, co oznacza że wystarczy by tylko jeden z pary genów był wadliwy, aby wystąpiła choroba. Wskazuje to na fakt, iż w sytuacji gdy jeden z rodziców jest nosicielem wadliwego genu, to szansa na odziedziczenie go przez dziecko wynosi aż 50%. Jeśli natomiast każdy z rodziców jest nosicielem zmutowanego genu to w takiej sytuacji dziecko na pewno będzie obarczone ryzykiem wystąpienia hipercholesterolemii rodzinnej. Ponadto, w takim przypadku istnieje 25% szans, że dziecko odziedziczy od obu rodziców wadliwy gen i będzie homozygotą. Taka sytuacja jest wyjątkowo rzadka, jednak wiąże się z dużym prawdopodobieństwem wystąpienia u osoby dziedziczącej chorób sercowo-naczyniowych i to już w wieku dziecięcym.

Na czym polega hipercholesterolemia rodzinna? 

Hipercholesterolemia rodzinna polega najczęściej na mutacji genu receptora LDL, apolipoproteiny B, bądź konwertazy białkowej subtylizyny (PCSK 9). Prowadzi to do sytuacji, w której wątroba nie wychwytuje w sposób prawidłowy i fizjologiczny cząsteczek LDL, które krążą w krwioobiegu. W ten sposób znacznie ich większe ilości odkładają się w ścianach naczyń krwionośnych, przez co zwiększa się ryzyko powstania chorób układu krążenia.

REKLAMA

Objawy rodzinnej hipercholesterolemii

Objawy hipercholesterolemii rodzinnej, zwłaszcza u heterozygot zazwyczaj nie objawiają się przez długi okres czasu. Odkładanie cholesterolu w ścianach naczyń krwionośnych nie prowadzi do żadnych przykrych zdarzeń, a jedyną oznaką choroby są zmiany w lipidogramie. Z czasem, jednak pojawiają się objawy typowe dla chorób zależnych od miażdżycy naczyń krwionośnych. Mowa chociażby o bólach w klatce piersiowej, zwłaszcza tuż po wysiłku fizycznym. Gdy się powtarzają, mogą one świadczyć o chorobie niedokrwiennej serca. Kolejnym objawem hipercholesterolemii rodzinnej może być chromanie przestankowe, które wynika z niedokrwienia kończyn dolnych. Niedokrwienie wywołane zwężeniem tętnic szyjnych może natomiast prowadzić do wystąpienia zawrotów głowy, czy zasłabnięć. Choroba niedokrwienna może dotyczyć ponadto jelit, co objawia się jako nieswoisty ból w ich obrębie.

REKLAMA

Charakterystycznym objawem hipercholesterolemii rodzinnej są natomiast, tzw. kępki żółte. Są to złogi cholesterolu, które odkładają się na skórze w obrębie kolan, łokci, ścięgna Achillesa i oczu. Objawiają się one jako żółte lub żółto-brunatne kropki z czerwoną otoczką wokół. Z czasem zlewają się one w większą całość tworząc tzw. żółtaki. Oprócz skóry, mogą się one również lokalizować w obrębie ścięgien, a w szczególności w obrębie ścięgna Achillesa. Stąd do charakterystycznych objawów hipercholesterolemii rodzinnej można również zaliczyć nawracające stany zapalne i bóle w jego obrębie.

Diagnostyka hipercholesterolemii rodzinnej

Rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej jest niezwykle trudne i najczęściej dochodzi do niego, gdy pojawiają się zagrażające zdrowiu i życiu objawy, jak np. niedokrwienie serca, mózgu czy innych narządów. Z tego względu bardzo ważne jest regularne wykonywanie badań, w tym określanie profilu lipidów we krwi. Zwiększone stężenie całkowitego cholesterolu we krwi (powyżej 300 mg/dl u osób dorosłych, powyżej 250 mg/dl u dzieci), a także LDL (powyżej 220 mg/dl u dorosłych, powyżej 170 mg/dl u dzieci) predysponuje do przeprowadzenia wywiadu z pacjentem, a także kolejnych badań, które mogą wskazywać na hipercholesterolemię rodzinną. Warto wspomnieć, że w przypadku wystąpienia tej jednostki chorobowej u pacjentów, stężenie trójglicerydów u nich przyjmuje wartości prawidłowe.

Wywiad lekarski z potencjalnym chorym, powinien polegać na uzyskaniu informacji dotyczących historii wystąpienia chorób układu sercowo-naczyniowego u najbliższej rodziny, a także wyników ich lipidogramu. Pytania lekarza powinny również dotyczyć występowania kępków żółtych i żółtaków u krewnych.

Po przeprowadzonym wywiadzie lekarskim należy wykluczyć inne zaburzenia, które mogą objawiać się poprzez wysokie stężenie LDL we krwi. Mowa tutaj o chorobach wątroby, nerek, niedoczynności tarczycy, cukrzycy, czy insuliooporności. Wzrost całkowitego stężenia cholesterolu we krwi i LDL może być również spowodowany stałym zażywaniem leków, m.in. glikokortykosteroidów, czy hormonów sterydowych stosowanych jako środki antykoncepcyjne.

REKLAMA

Ostatnim etapem wykrywania hipercholesterolemii rodzinnej jest wykonanie badania genetycznego, które jako jedyne może w sposób jednoznaczny potwierdzić jej występowanie.

Osoby ze stwierdzoną hipercholesterolemią, po urodzeniu się ich dziecka powinni informację o możliwym obciążeniu genetycznym przekazać niezwłocznie lekarzowi pediatrze. Pozwoli to na szybkie ustalenie, czy potomek posiada wadliwy gen i na ewentualne wdrożenie wszelkich działań profilaktycznych, które pozwolą spowolnić rozwój choroby.

Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej

Ze względu na to, że hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą genetyczną nie jest możliwe usunięcie jej przyczyny. Terapia tej choroby może polegać tylko i wyłącznie na zmniejszaniu ryzyka wystąpienia objawów. Po pierwsze należy wdrożyć dietę ubogą w tłuszcze nasycone, a także w produkty wysoko przetworzone. Co więcej, do codziennych zajęć należy dołączyć aktywność fizyczną, najlepiej w postaci tlenowych ćwiczeń (np. bieganie, jazda na rowerze). Takie działania pozwolą na maksymalne zmniejszenie całkowitego stężenia cholesterolu i LDL we krwi.

Jeśli powyższa modyfikacja stylu życia nie przynosi korzystnych rezultatów, konieczne okazuje się włączenie do terapii, leczenia farmakologicznego. Najczęściej wybieranymi lekami są statyny, fibraty, a także ezetymib. W przypadku nie osiągnięcia pożądanego efektu klinicznego terapią jednym lekiem, zastosowanie znajduje terapia skojarzona.

Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą, która dotyka nawet 0,2% społeczeństwa na całym świecie. Oznacza to, że tylko w Polsce z tym schorzeniem może się zmagać aż 80 tysięcy osób. Problemem jest fakt, że wiele z tych osób nie wie, że jest chorych, a dopiero pojawienie się objawów zmusza ich do zrobienia badań. Niestety, wtedy okazuje się, że zmiany w organizmie są już bardzo poważne i realnie zagrażają one zdrowiu i życiu pacjenta. Z tego względu niezwykle ważne jest, aby wykonywać regularnie badania wskazujące profil lipidowy we krwi, tak aby móc szybko wdrożyć odpowiednie działania spowalniające rozwój choroby.

REKLAMA
REKLAMA

Jak oceniasz artykuł?

Twoja ocena: Jeszcze nie oceniłeś/aś artykułu

Udostępnij tekst w mediach społecznościowych

0 komentarzy - napisz pierwszy Komentujesz jako gość [ lub zarejestruj]

Szanowni Państwo,

Farmacja.net sp. z o. o. przetwarza Twoje dane osobowe zbierane w Internecie, w tym informacje zapisywane w plikach cookies, w celu personalizacji treści oraz reklamy, udostępniania funkcji mediów społecznościowych oraz analizowania ruchu w Internecie.

Kliknij “Zatwierdź i przejdź do serwisu”, aby wyrazić zgodę na korzystanie z technologii takich jak cookies i na przetwarzanie przez farmacja.net sp. z o .o. , Zaufanych Partnerów Twoich danych osobowych zbieranych w Internecie, takich jak adresy IP i identyfikatory plików cookie, w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, szczegółowo opisanych w ustawieniach zaawansowanych.

Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać w ustawieniach zaawansowanych.

Ponadto masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania danych. W polityce prywatności znajdziesz informacje jak zakomunikować nam Twoją wolę skorzystania z tych praw.

Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych znajdują się w polityce prywatności.

Instalowanie cookies itp. na Twoich urządzeniach i dostęp do tych plików.

Na naszych stronach internetowych używamy technologii, takich jak pliki cookie i podobne służących do zbierania i przetwarzania danych eksploatacyjnych w celu personalizowania udostępnianych treści i reklam oraza analizowania ruchu na naszych stronach. Te pliki cookie pomagają poprawić jakość treści reklamowych na stronach. Dzięki tym technologiom możemy zapiewnić Ci lepszą obsługę poprzez serwowanie reklam lepiej dopasowanych do Twoich preferencji.

Nasi zaufani partnerzy to:

Facebook Ireland Limited – prowadzenie kampani remarektingowych i mierzenie ich efektywności – Irlandia (EOG)

Google Ireland Limited (Google Adwords, DoubleClick Ad Exchange, DoubleClick for Publishers Small Business) – zarządzanie kampaniami reklamowymi, ich analiza i pomiary ruchu na stronach Serwisu – Irlandia (EOG)

Google Incorporated (Google Analytics, Google Cloud Platform, GSuit, Google Optimize, Google Tag Manager, Google Data Studio) – obsługa kampanii reklamowych, analizowanie ruchu na stronach Serwisu i obsługa poczty firmowej, analiza sposobu korzystania z Serwisu przez Użytkownika – USA (poza EOG)

Comvision sp. z o. o. – wysyłanie informacji marketingowych dotyczących Serwisu – Polska (EOG)

Benhauer sp. z o.o. – prowadzenie kampanii remarketingowych i mierzenie ich efektywności, e-mail Marketing – Polska (EOG)

LiveChat, Inc. – usługa Pharm:assistant

Oświadczenie

Dostęp do zawartości serwisu mgr.farm jest możliwy dla osób uprawnionych do wystawiania recept lub osób prowadzących obrót produktami leczniczymi.

Ustawienia zaawansowane Wstecz