Jak wyjaśniła prof. Tylka-Szymańska, u Pacjentów chorych na MPS są dwie możliwości uzupełniania niedoborów enzymatycznych. Jedna z nich polega na przeszczepianiu komórek macierzystych szpiku od dawcy, które produkują wystarczającą ilość enzymu, natomiast druga polega na dożylnym pogadaniu enzymu uzyskanego metodami inżynierii genetycznej.
– Nie ma dwóch identycznych pacjentów z MPS. Każdy chory jest inny, a spektrum objawów jest ogromne – od pacjentów, u których przez wiele lat nie jesteśmy w stanie dostrzec choroby aż po pacjentów ciężko poszkodowanych, z zaburzeniami układu oddechowego, układu krążenia, u których choroba postępuje gwałtownie i bardzo szybko może się kończyć źle – powiedział dr Zbigniew Żuber z Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie.
Jak wyjaśnił dr Żuber, przeszczepienie komórek macierzystych jest terapią pierwszego wyboru w terapii dzieci z mukopolisacharydozą typu I, gdyż tylko ta metoda może zapobiec niepełnosprawności intelektualnej pacjentów. Ważne jest jednak, by wykonać je do ok. 2. roku życia dziecka, co często jest niemożliwe, ze względu na opóźnienia w diagnozowaniu MPS. U pacjentów z mukopolisacharydozą typu IV, u których nie dochodzi do uszkodzenia centralnego układu nerwowego, preferuje się natomiast podawanie enzymu. Przeszczepienie szpiku wiąże się bowiem z wyższym ryzykiem powikłań.
Eksperci obecni na spotkaniu przypomnieli, że od kilku lat zastępczą terapię enzymatyczną stosuje się w MPS typu I, II oraz VI. W 2014 r. w UE zarejestrowano taką terapię również dla chorych na MPS IV. W Polsce pacjenci z tym schorzeniem wciąż czekają na jej finansowanie w ramach programu lekowego.
– Pacjenci z MPS IV są obecnie poszkodowani i powinni mieć leczenie tak jak inni chorzy z mukopolisacharydozą. (…) Wydaje mi się, że jesteśmy na tyle dobrze sytuowanym krajem, że stać nas leczenie tych pacjentów – ocenił dr Żuber.
Obecnie w Polsce nowy lek może być finansowany ze środków publicznych, jeśli rok dodatkowego życia pacjenta, skorygowany o jakość, nie będzie droższy niż trzykrotność PKB na jednego mieszkańca. Żaden z leków sierocych nie spełnia tych kryteriów, dlatego w Unii Europejskiej mówi się o tym, że założenia dotyczące efektywności kosztowej leków na choroby rzadkie powinny być inne niż te, które dotyczą leków stosowanych w chorobach częstych, zwrócił uwagę dr Borkowski.
– Z punktu widzenia etyki lekarskiej niezbędne jest wprowadzenie innych niż dotychczasowe kryteriów wyceny efektywności leczenia w odniesieniu do leków na choroby rzadkie. Musimy apelować, by tak się stało, bo dla tej garstki ludzi to leczenie jest konieczne – podsumował dr Michał Sutkowski.
Źródło: dziennik.pl
