Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków FDA ogłosiła, że tworzy nowy komitet doradczy ds. potencjalnych metod leczenia genetycznych chorób metabolicznych. Chodzi o zaburzenia, które negatywnie wpływają na rozkład i przetwarzanie składników pokarmowych.
Czym są genetyczne choroby metaboliczne?
Są one skutkiem mutacji w genach, prowadzących do zablokowania jednego ze szlaków metabolizmu. W zależności od uszkodzonego genu, mogą mieć też różne skutki kliniczne. Na skutek zablokowania jednego ze szlaków metabolicznych nie dochodzi do powstania potrzebnych dla funkcjonowania organizmu produktów. W zamian za to powstają produkty pośrednie, których nadmiar gromadzi się w tkankach, prowadząc do zaburzeń w funkcjonowaniu wielu narządów. Do najczęściej występujących wrodzonych chorób metabolicznych należą fenyloketonuria, alkaptonuria i hemochromatoza [1].
– Genetyczne choroby metaboliczne obejmują bardzo rzadkie choroby, które indywidualnie dotykają ograniczoną liczbę pacjentów. Opracowywanie leków na te schorzenia wiąże się z wyjątkowymi i złożonymi wyzwaniami, dlatego dla pacjentów dostępnych jest niewiele metod leczenia – powiedziała Janet Maynard, dr nauk o zdrowiu, dyrektor Biura Chorób Rzadkich, Pediatrii, Urologii i Medycyny Rozrodu ORPURM (Office of Rare Diseases, Pediatrics, Urologic and Reproductive Medicine).
Zadania nowego komitetu
Komitet Doradczy ds. Genetycznych Chorób Metabolicznych udzieli FDA niezależnych, kompetentnych porad. Przygotuje też zalecenia w kwestiach technicznych, naukowych i politycznych, związanych z produktami stosowanymi w leczeniu genetycznych chorób metabolicznych. Członkowie komisji ocenią również dowody i przedstawią swoje zalecenia do rozpatrzenia przez FDA. W skład grupy wejdą eksperci z dziedzin genetyki metabolicznej, leczenia wrodzonych wad metabolizmu, pediatrii czy epidemiologii [2].
– Komitety doradcze umożliwiają FDA uzyskanie nieocenionego wkładu od lekarzy klinicznych, ekspertów branżowych, środowisk akademickich, pacjentów i opiekunów (…) podczas oceny potencjalnych korzyści i ryzyka nowej terapii. Stanowią one istotną część pracy FDA. Te panele ekspertów wspierają agencję, pomagając zapewnić, że decyzje FDA dotyczące bezpieczeństwa i skuteczności produktów leczniczych są świadome i zgodne z naszymi priorytetami i celami – powiedziała Patrizia Cavazzoni, lekarz medycyny, dyrektor Centrum Oceny i Badań Leków FDA.
- Czytaj również: Coraz więcej innowacyjnych leków na choroby rzadkie
Komisja składać się będzie z dziewięciu członków z prawem głosu, w tym przewodniczącego komisji. Osoby nominowane na członków naukowych muszą być ekspertami z odpowiednimi kwalifikacjami w swoich dziedzinach. Muszą też mieć doświadczenie w interpretowaniu złożonych danych [2].
– Ten nowy komitet doradczy zapewni forum do dyskusji na temat skomplikowanych zagadnień z udziałem wyspecjalizowanych i różnorodnych ekspertów technicznych i naukowych w dziedzinie genetyki metabolicznej – powiedziała Janet Maynard.
Literatura:
- https://nowagenetyka.pl/artykuly/wrodzone-choroby-metaboliczne-jakie-badania-diagnostyczne-wykonac/
- https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-creates-new-advisory-committee-evaluation-genetic-metabolic-disease-treatments
©MGR.FARM
