SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to choroba genetyczna, która postępuje bardzo szybko. Polega na tym, że obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie słabną i stopniowo zanikają. U niemowląt i małych dzieci SMA przebiega gwałtownie. Jaś w tej chwili oddycha tylko za pomocą respiratora, nie może przełykać i właściwie nie rusza się. Ma małe szanse, by dożyć do 2. urodzin.
Ratunkiem dla niego jest lek nusinersen (Spinraza), którego jedna dawka kosztuje 90 tys. euro. W pierwszym roku pacjent musi przyjąć sześć dawek, a w kolejnych latach – po trzy. Lek jest refundowany w niemal całej Unii Europejskiej poza Polską i czterema innymi krajami. W związku z tym chorzy na SMA i rodzice cierpiących dzieci przygotowali petycję do premiera Mateusza Morawieckiego, by lek był refundowany również w Polsce. Cały czas trwa zbieranie podpisów, petycja ma być złożona 22 listopada. Jeśli chcesz złożyć swój podpis, wejdź na stronę: https://www.petycjeonline.com/petycja_sma.
Nusinersen jest lekiem zwiększającym ilość proteiny SMN kodowanej przez gen SMN2, co przywraca funkcjonowanie neuronów i/lub zapobiega ich obumieraniu w związku z SMA. 24 grudnia 2016 r. nusinersen został dopuszczony do leczenia SMA w Stanach Zjednoczonych, a 30 maja 2017 r. również na obszarze Unii Europejskiej, stając się pierwszym zarejestrowanym lekiem na rdzeniowy zanik mięśni.
Rdzeniowy zanik mięśni rozwija się wskutek wady genetycznej. W Polsce taką mutację ma jedna na 35-40 osób. Jeżeli dwoje rodziców jest nosicielami tej wady, istnieje 25% ryzyko, że ich dziecko będzie miało SMA. Rodzice Jasia przechodzą badania genetyczne, by potwierdzić to przypuszczenie w ich przypadku.
Źródło: IK/[url=https://plus.wspolczesna.pl/lek-jest-ale-nie-w-polsce-podpisz-petycje-do-premiera/ar/13662058]plus.wspolczesna.pl[/url]
