REKLAMA
Magazyn mgr.farm
Redakcja mgr.farm

Polacy wskazali mechanizm, który może prowadzić do rozwoju chorób neurorozwojowych

pt. 10 czerwca 2022, 12:33

Zespół polskich naukowców wykazał długofalowy związek pomiędzy zaburzeniami ekspresji genów we wczesnym dzieciństwie, a deficytami w interakcjach społecznych u dorosłych już osób. Opisane przez badaczy zmiany na poziomie molekularnym mogą stanowić jeden z mechanizmów powstawania chorób neurorozwojowych.

Opisane w pracy zmiany na poziomie molekularnym mogą stanowić jeden z mechanizmów powstawania chorób neurorozwojowych i towarzyszących im zaburzeń w zachowaniu w życiu dorosłym (fot. Shutterstock)
Opisane w pracy zmiany na poziomie molekularnym mogą stanowić jeden z mechanizmów powstawania chorób neurorozwojowych i towarzyszących im zaburzeń w zachowaniu w życiu dorosłym (fot. Shutterstock)

Dr Matylda Roszkowska i Anna Krysiak wraz z zespołem badaczy pracujących pod kierunkiem prof. Katarzyny Kality w Laboratorium Neurobiologii w Centrum Badań Plastyczności Neuronalnej i Chorób Mózgu BRAINCITY w Instytucie Nenckiego PAN pokazały nowy związek pomiędzy zaburzeniami w procesie odczytywania informacji zawartych w genach we wczesnym dzieciństwie, a późniejszymi deficytami w zachowaniu społecznym w życiu dorosłym (czytaj również: Polak opracował przełomową technologię wczesnego, nieinwazyjnego wykrywania chorób neurodegeneracyjnych).

Wyniki badania opublikowano w prestiżowym czasopiśmie Cellular and Molecular Life Sciences. W prasowym komunikacie donosi o nim Fundacja na rzecz Nauki Polskiej.

REKLAMA

– Choroby neurorozwojowe należą do złożonej grupy deficytów charakteryzujących się zaburzeniami poznawczymi i społecznymi. Należą do nich m.in. upośledzenie umysłowe, zaburzenia ze spektrum autyzmu, ADHD, czy schizofrenia. Wśród przyczyn ich występowania leżą m.in. nieprawidłowości w regulacji ekspresji genów pojawiające się w trakcie rozwoju układu nerwowego – wyjaśnia dr Matylda Roszkowska, cytowana w prasowym komunikacie.

REKLAMA

Jedno z wyzwań współczesnej nauki

Zaburzenia w transkrypcji, czyli funkcji genów, a co za tym idzie w syntezie białek mogą powodować zmiany w liczbie, strukturze i działaniu połączeń pomiędzy komórkami nerwowymi – synaps, a przez co wypływać na jedną z najważniejszych właściwości mózgu – plastyczność.

– Co więcej należy podkreślić, iż nieprawidłowości na poziomie synaps są jedną z cech charakterystycznych chorób neurorozwojowych, przedkładającą się na ich obraz kliniczny, a jednym z ich typowych objawów są tzw. zaburzenia społeczne, obejmujące trudności z wchodzeniem w złożone interakcje z innymi osobnikami w obrębie gatunku – tłumaczy Anna Krysiak, cytowana w informacji FNP.

Odkrycie neurobiologicznych podstaw zaburzeń interakcji społecznych jest jednym z wyzwań współczesnej nauki. „Brak odpowiednich narzędzi i testów diagnostycznych pozwalających na obiektywną ocenę zachowań osobników w grupie utrudnia zbadanie związku pomiędzy nieprawidłową funkcją genów, a interakcjami społecznymi zwierząt. Zrozumienie mechanizmów prowadzących do pojawienia się deficytów neurorozwojowych jest kluczowe dla rozwoju terapii w przyszłości” – podkreśla prof. Katarzyna Kalita.

Naukowcy z BRAINCITY w badaniach użyli genetycznie zmodyfikowanych zwierząt pozbawionych jednego z kluczowych białek regulujących aktywność genów w mózgu, czyli czynnika transkrypcyjnego – białka SRF (ang. Serum Response Factor), by zbadać związek pomiędzy zmianami w ekspresji genów na wczesnych etapach rozwoju neuronalnego, a późniejszymi zaburzeniami w zachowaniu u osobników dorosłych. Grupa prof. Katarzyny Kality wykorzystała innowacyjny, stworzony przez zespół prof. Eweliny Knapskiej system Eco – HAB® pozwalający na wiarygodną i wysoce powtarzalną ocenę złożonych zachowań społecznych u myszy, bez ingerencji ze strony badacza w trakcie trwania testu.

REKLAMA

Czego dowiodły badania?

Przeprowadzone na gryzoniach badania dowiodły, że obniżenie poziomu białka SRF upośledza zachowania socjalne u samców i samic. Zwierzęta przejawiały objawy fobii społecznej i unikały interakcji z innymi osobnikami w klatce. Zaburzeniom w zachowaniu myszy z wyciszoną ekspresją SRF towarzyszyły zmiany w strukturze i funkcji kolców dendrytycznych, na których zlokalizowana jest większość synaps pobudzających w mózgu.

W dalszych eksperymentach prowadzonych w warunkach in vitro dr Roszkowska i Krysiak potwierdziły, że obniżenie poziomu SRF w trakcie rozwoju komórek nerwowych prowadzi do zaburzeń w neurotransmisji pobudzającej. W neuronach z wyciszoną ekspresją SRF doszło do istotnego spadku poziomu białek będących podjednostkami receptora AMPA, selektywnie aktywowanego przez główny neuroprzekaźnik w mózgu – glutaminian. Równocześnie, opisywanym zmianom towarzyszyło zmniejszenie liczby funkcjonalnych synaps – czytamy w prasowym komunikacie.

– Zmiany w strukturze kolców dendrytycznych – zwiększenie liczby niedojrzałych, czyli wydłużonych wypustek oraz towarzyszące im obniżenie zawartości podjednostek receptorów AMPA świadczyć mogą, iż zależna od SRF regulacja ekspresji genów we wczesnych etapach rozwoju mózgu istotnie wpływa na proces dojrzewania synaps – zaznacza prof. Kalita, cytowana w informacji prasowej.

Opisane w pracy zmiany na poziomie molekularnym mogą stanowić jeden z mechanizmów powstawania chorób neurorozwojowych i towarzyszących im zaburzeń w zachowaniu w życiu dorosłym.

– Przeprowadzone przez nas badania przybliżają nas do zrozumienia związku pomiędzy ekspresją genów podczas krytycznych etapów rozwoju układu nerwowego, a późniejszymi deficytami neurobiologicznymi obserwowanymi w wielu jednostkach chorobowych – podsumowuje prof. Kalita.

Źródło: PAP – Nauka w Polsce

REKLAMA
REKLAMA
Redakcja mgr.farm

Farmaceutka z Gdańska potrzebuje wsparcia w walce z rakiem!

3 października 202213:35

Grażyna przez całe swoje życie pracowała w branży medycznej. Jak na ironię, zajmowała się guzami wątroby. Po wykonaniu badania USG jamy brzusznej została skierowana na dalszą diagnostykę. Jednak wynik badania histopatologicznego nie pozostawiał złudzeń – rak węwnątrzwątrobowych dróg żółciowych. – Rak dróg żółciowych jest rzadką postacią raka. Niestety, w momencie rozpoznania większość pacjentów jest już […]

Grażyna przez całe swoje życie pracowała w branży medycznej. Jak na ironię, zajmowała się guzami wątroby. Po wykonaniu badania USG jamy brzusznej została skierowana na dalszą diagnostykę. Jednak wynik badania histopatologicznego nie pozostawiał złudzeń – rak węwnątrzwątrobowych dróg żółciowych.

– Rak dróg żółciowych jest rzadką postacią raka. Niestety, w momencie rozpoznania większość pacjentów jest już na zaawansowanym etapie choroby. Oznacza to, że choroby takiej nie da się już leczyć chirurgicznie – mówi Urszula Zienkiewicz z Onkofundacji Alivia.

REKLAMA

Na szczęście w przypadku Grażyny, dzięki regularnym badaniom i szybkiemu wykryciu guza, możliwe było jego chirurgiczne usunięcie. Jednak ze względu na szybki progres choroby potrzebny jest jeszcze jeden zabieg – radioembolizacja wątroby. To nowoczesna metoda leczenia, która pozwala na dostarczenie promieniowania bezpośrednio do guza, nie uszkadzając przy tym okolicznych, zdrowych tkanek. Niestety w Polsce nie jest refundowana.

REKLAMA

Grażyna zdecydowała się poprosić o pomoc i założyła zbiórkę w Onkofundacji Alivia. Jej celem jest uzbieranie 130 tysięcy złotych. Można ją wesprzeć wpłacając dowolną kwotę: https://onkozbiorka.pl/grazyna-arlukowicz

– Choroba zmieniła moje życie, jednak mój organizm nie daje za wygraną. Staram się pokazywać innym, że rak to nie wyrok i że po diagnozie można normalnie żyć... – mówi Grażyna.

Każdy może pomóc!

Przekazanie darowizny to nie jedyny sposób, w jaki można pomóc Grażynie. Nutropharma wystartowała z Akcją “ReAKcja” w ramach kampanii “Farmacja jest kobietą”, której celem jest zachęcenie do badań profilaktycznych oraz wsparcie Grażyny!

– Drodzy, farmacja jest kobietą… i wierzymy, że jest nią również siła! Dlatego Nutropharma i Onkoundacja Alivia połączyły siły, by pomóc jednej z naszych farmaceutek, pani Grażynie, w zebraniu środków na leczenie onkologiczne czytamy w poście na portalu społecznościowym Facebook.

REKLAMA

Życie bywa bardzo przewrotne. Do tej pory Grażyna pomagała innym dbać o zdrowie, teraz sama potrzebuje pomocy. Dlatego zachęcamy do włączenia się w akcję i udostępnienia postu. Pokażmy, że dobro wraca!

Źródło: ŁW/Alivia

REKLAMA

Jak oceniasz artykuł?

Twoja ocena: Jeszcze nie oceniłeś/aś artykułu

Udostępnij tekst w mediach społecznościowych

0 komentarzy - napisz pierwszy Komentujesz jako gość [ lub zarejestruj]