Projekt Ministerstwa Zdrowia ma na celu przede wszystkim zwiększenie wykrywalności hipercholesterolemii rodzinnej, która prowadzi do cichego rozwoju chorób krążenia, takich jak zawał serca, udar, choroba niedokrwienna serca, miażdżyca, i to nawet już u bardzo młodych ludzi. Obecnie wykrywalność hipercholesterolemii jest bardzo niska, ponieważ tylko na poziomie 1-2 proc.
Dzięki powstaniu takiego rejestru diagnostyka oraz leczenie tego schorzenia będą lepiej powadzone a co za tym idzie – zmniejszy się zapadalność na choroby krążenia i tym samym liczba zgonów. Rejestr ten będzie także doskonałym źródłem danych do analiz o skali zjawiska choroby i danych porównawczych. Ponadto będzie można monitorować jakość leczenia hipercholesterolemii.
Hipercholesterolemia to choroba dziedziczna, więc do jej prawidłowego zdiagnozowania konieczne są informacje na temat bliższej i dalszej rodziny, a także ich wyniki badań mutacji genetycznych. Dodatkowo konieczne jest narzędzie do zbierania tych informacji, taką rolę spełniałby właśnie rejestr hipercholesterolemii rodzinnej.
W tej chwili jedynym źródłem wiedzy na temat pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną w Polsce jest baza danych powstała w trwającym w latach 2010-2015 projekcie współfinansowanym ze środków Unii Europejskiej przy I Klinice i Katedrze Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Informacje tam zawarte mogą być dobrym bazą dla nowo powstałego rejestru.
Źródło: IK/[url= https://legislacja.rcl.gov.pl/projekt/12317851]RCL[/url]
