Choroby rzadkie i ultrarzadkie, wbrew swojej nazwie, nie stanowią na świecie anomalii. Według definicji przyjętej w Unii Europejskiej, dotykają one kolejno 1 na 2 tys. oraz 1 na 50 tys. osób. To ogromna grupa chorób, z których większość jest uwarunkowana genetycznie. Pozostają one również bardzo trudno rozpoznawalne klinicznie, ze względu na ich różnorodność, możliwość pojawienia się symptomów zarówno u młodszych, jak i dorosłych osób oraz brak doświadczenia lekarzy, którzy na co dzień nie spotykają się z chorobami tego typu.
– Ostatnie miesiące przyniosły wyraźną poprawę położenia pacjentów z chorobami rzadkimi. Doczekaliśmy się wreszcie Planu ds. chorób rzadkich, choć wymaga on jeszcze implementacji, powołano również Fundusz Medyczny, z środków którego można finansować ich leczenie. Jednak nie możemy spocząć na laurach, a wiele kwestii wymaga poprawy lub dopracowania – przekonywała dr Joanna Lis, dyrektor ds. MarketAccess, Sanofi Polska. Ekspertka uczestniczyła w panelu dyskusyjnym dotyczącym sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi podczas XXXI Forum Ekonomicznego w Karpaczu.
Z opinią tą zgodził się Maciej Miłkowski, sekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia podkreślając, że w najbliższym czasie sytuację pacjentów poprawi m.in. określenie kierunków poprawy diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępności do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem technologii genomowych. Uregulowanie tej kwestii jest jednym z priorytetów planu ds. chorób rzadkich (czytaj również: Sanofi: dbałość o dobrostan pracownika to „must have” nowoczesnej firmy).
– Oczywiście wciąż musimy się mierzyć z wyzwaniami finansowymi – budżet resortu ma swoje ograniczenia, a środki musimy rozdysponowywać sprawiedliwie pomiędzy chorobami rzadkimi i populacyjnymi. Dobra wiadomość jest taka, że z każdym rokiem tych pieniędzy jest coraz więcej – zaznaczył Maciej Miłkowski.
Ocena leków sierocych
Dr Joanna Lis wskazywała na kluczową rolę rozsądnego wykorzystywania środków dedykowanych pacjentom z chorobami rzadkimi. Eksperta zadeklarowała, że Sanofi, jako jedna z największych firm farmaceutycznych działających na polskim rynku, która jest bezpośrednio zaangażowana w odkrywanie, opracowywanie i upowszechnianie rozwiązań leczniczych jest gotowa zaangażować się m.in. w rozwijanie nowoczesnej diagnostyki, wykorzystującej sztuczną inteligencję czy robotyzację.
– Należy skończyć z sytuacją, w której pacjenci bezustannie wędrują pomiędzy kolejnymi specjalistami, wydając olbrzymie środki z własnych kieszeni na próby zdiagnozowania ich choroby. Warto podkreślić, że właściwe i możliwie wczesne rozpoznanie ma w chorobach rzadkich fundamentalne znaczenie – podkreślała przedstawicielka firmy Sanofi.
Joanna Lis wskazywała również na potrzebę zmian w szeroko pojętej ocenie leków sierocych, uwzględniającej nie tylko aspekt ekonomiczny, ale również społeczny i etyczny, oraz stałego rozszerzania listy leków refundowanych o leki w chorobach rzadkich. MCDA, czyli wielokryterialna analiza decyzyjna zastosowana do oceny leków w chorobach rzadkich, mogłaby wesprzeć racjonalne finasowanie tych leków (czytaj również: Choroby rzadkie i leki sieroce. Jest nadzieja dla pacjentów w Polsce?).
W Karpaczu dobiegło końca XXXI Forum Ekonomiczne – jedno z największych i najbardziej prestiżowych wydarzeń w naszej części Europy. Od 6 do 8 września tysiące gości – liderzy polityki, gospodarki, samorządu, wybitni przedstawiciele świata kultury i nauki z całego świata, dyskutowało o najistotniejszych wyzwaniach stojących obecnie przed Polską i całym kontynentem.
Źródło: PAP MediaRoom
